Малформации на кортикалното развитие

Кортикалните дисплазии са мозъчни аномалии възникващи през ембриогенезата и изразяващи се в малформации на кортикалното развитие. Тези малформации са резултат от въздействието на фактори на средата или генетични фактори върху процесите водещи до крайната организация на мозъчната кора. Те се изразяват в нарушения на:

• невроналната пролиферация (хемимегаленцефалия, туберозна склероза на Bourneville, фокална кортикална дисплазия наTaylor)
• невроналната миграция (агирия, пахигирия, подкорови и перивентрикулни ламинарни и нодуларни хетеротопии)
• невроналната диференциация (полимикрогирия, шизенцефалия, фокална кортикална дисплазия тип 1).

Структурните промени при  малформациите на кортикалното развитие са много разнообразни и могат да бъдат фокални, мултифокални, хемисфериални, дифузни и дори двустранни. Те водят до промени както в кората така и бялото вещество (Barkovich  et al. 1996).

При приблизително 8-12% от възрастните пациентите с фармакорезистентна епилепсия се доказва малформация на кортикалното развитие. При децата този процент е значително по-висок и е между 14 и 26% (Semah et al. 1998; Wyllie, 2000). Средната възраст на проява на епилептичните пристъпи е сравнително малка – обикновено между 3 и 6 години.

            Кортикалните дисплазии се проявяват предимно с епилепсия като могат да бъдат наблюдавани умствено изоставане и прогресиращ неврологичен дефицит. Характерно за епилептичните пристъпи е тяхната стереотипност и голяма честота достигаща до многократно дневно, както и склонността към епилептични статуси.

            Изобразяването на кортикалните дисплазии често изисква използването на ЯМР със сила на магнитното поле поне 1.5 Т и богат набор от секвенции: Т1, Т2, Т2-FSE, Flair, 3D SPGR и др.. Колкото по-мощно е магнитното поле на извършвания ЯМР, при толкова по-голяма част от пациентите с епилепсиия се откриват подлежащи мозъчни увреди (Grant 2004). Обичайните секвенции на ЯМР позволяват откриването на 80% от фокалните кортикални дисплазии на Taylor. Типичната картина в Т1 и Т2 представлява най-често екстратемпорално локализирано задебеляване на кората с неясна граница кора- бяло вещество (Chassoux et al. 2008).

Понякога на секвенцията Flair е налице хиперсигнал в подлежащото на кортикалната дисплазия бяло вещество. Фокалните кортикални дисплазии са и най-честата находка при хирургия на т. нар. криптогенни епилепсии, при които ЯМР изследване е нормално и епилептогенната зона се определя въз основа на функционални методи (EEГ, ИЕЕГ, СПЕКТ, ПЕТ и т.н.). McGonigal и съавтори открива фокални кортикални дисплазии при 10 от 23 пациента с нормален ЯМР и епилептогенна зона определена със СЕЕГ (McGonigal et al. 2007).

Епилепсиите дължащи се на кортикални дисплазии са често фармакорезистентни и АЕМ водят до задоволителен контрол на пристъпите при само 1/4 от пациентите (Semah et al. 1998). Хирургичното лечение на малформациите на кортикалното развитие традиционно се смята за трудно поради сравнително ниския процент на пълен контрол на пристъпите. Проучванията до началото на XXI век установяват Engel клас I при само около 40% от пациентите след резекция на епилептогенна зона дължаща се на кортикална дисплазия (Sisodiya 2000). Възможни обяснения на тези скромни резултати са честота засягане на функционално важни зони на мозъчната кора и наличието на структурни, а понякога и ултраструктурни и молекулярни нарушения отвъд видимата на ЯМР мозъчна увреда. Все пак съвременните серии включващи по- задълбочена предоперативна диагностика и нови интраоперативни техники съобщават за значително по-добри резултати сравними с тези при хирургия за епилепсия на мезиалния темпорален лоб – между 67 и 76% от пациентите са Engel клас I (Chassoux еt al. 2000; Urbach et al. 2002; Tassi et al. 2002; Cohen-Gadol et al. 2004; Kral et al. 2007).